近日，哈医大一院肾内科通过精准诊断锁定罕见病病因，借助靶向治疗成功帮助一名67岁的女性患者摆脱透析，重获健康。这次救治不仅为患者解除病痛，更标志着黑龙江省在罕见肾病精准诊疗领域取得重要突破。

  今年6月，这位患者在深圳市探亲期间出现发热、咳嗽、周身乏力等症状，短短数周内病情急剧恶化，发展为严重水肿、呼吸困难。8月，她返回牡丹江市就医，检查显示血小板严重减少、伴有重度贫血及肾功能衰竭，随即接受透析治疗，但病情仍持续加重。

  “患者转入我院时情况危急，常规抗感染及透析治疗已难以遏制病情进展。”哈医大一院肾内科医生崔蕾介绍，医院第一时间为患者安排骨髓穿刺及外周血涂片检查，并同步启动血浆置换治疗。

  在哈医大一院肾内科主任隋满姝的指导下，诊疗团队展开精准诊断攻坚。外周血涂片检查发现2%破碎红细胞，提示患者存在微血管病性溶血性贫血；ADAMTS13活性检测结果则排除血栓性血小板减少性紫癜。综合各项检查结果，团队最终确诊患者所患为非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。

  据了解，非典型溶血尿毒综合征是列入我国《第一批罕见病目录》的罕见血栓性微血管病，该病急性期死亡率高达25%，约50%的患者在1年内会进展为终末期肾病，诊断与治疗窗口期十分宝贵。明确诊断后，诊疗团队迅速为患者启用靶向药物依库珠单抗进行治疗。用药后疗效立竿见影，患者的病情快速逆转，血小板指标逐步回升，受损肾功能显著改善，成功脱离透析治疗。

  这次非典型溶血尿毒综合征患者的成功救治，充分彰显了哈医大一院肾内科在疑难重症肾病领域的高水平诊疗能力，也为黑龙江省罕见病精准诊疗积累了宝贵临床经验。